Microcefalia

Causas e tipos

A microcefalia é provocada por uma insuficiência no desenvolvimento do crânio e do encéfalo, que dá origem a um crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal. Embora possa ser provocada por várias situações, é possível distinguir dois tipos de microcefalia.
A microcefalia primária é provocada por uma anomalia genética. Trata-se de um defeito congénito que, embora seja muito pouco frequente, é muito grave, pois provoca um escasso desenvolvimento cerebral, que em alguns casos pode provocar a morte do paciente. Apesar de as crianças afetadas terem um crânio pequeno, com dimensões semelhantes às do maxilar inferior, as orelhas e o nariz são proporcionalmente muito grandes.
A microcefalia secundária pode ser provocada por várias perturbações. Em alguns casos, pode ser originada por um defeito no desenvolvimento embrionário consequente de várias infecções sofridas pela mãe ao longo da gravidez (rubéola, toxoplasmose) ou por uma exposição a radiações ionizantes durante os primeiros meses de gestação. Nos outros casos, o problema é provocado por uma fusão prematura dos ossos do crânio (craniosinostose), de causa desconhecida, relacionada com outros defeitos congénitos ou consequente de doenças ósseas como o raquitismo.

Consequências

As repercussões da microcefalia são distintas, estando essencialmente dependentes do insuficiente desenvolvimento do cérebro, não obstante este seja diretamente provocado por um defeito no desenvolvimento embrionário ou consequência da sua impossibilidade em se expandir, como normalmente ocorre durante a primeira infância.
A microcefalia primária costuma provocar hipertonia muscular generalizada, paralisia, crises convulsivas e atraso mental.

As consequências da microcefalia secundária dependem do tipo e gravidade da malformação. Como as funções cerebrais estão, na grande maioria dos casos, pouco desenvolvidas, esta situação provoca um atraso mental profundo. Por vezes, caso apenas seja afetado o desenvolvimento de um hemisfério cerebral, acaba igualmente por provocar um atraso mental, apesar de as perturbações motoras serem unilaterais.
Como não existe tratamento, a ação terapêutica destina-se aos casos em que a fusão dos ossos cranianos é precocemente detectada, devendo-se realizar uma intervenção cirúrgica, nos primeiros meses de vida, para separar os ossos do crânio, cortar as extremidades unidas e separar as lâminas ósseas, podendo reduzir as sequelas.

O que é Síndrome de Down?

Histórico

Em 1866 John Langdon Down, médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que a indicavam.

Alteração Genética

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
•Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
•Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação
•Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
•O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico
•Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
•O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Diagnóstico

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.). O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte nasal larga e deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Também podem ser realizadas técnicas de diagnóstico pré-natal:

Amostra de Vilocorial: Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.

Amniocentese: Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.

Dosagem de alfafetoproteína materna: Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down. Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.

Aconselhamento genético: Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória. O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc. Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar. 

 Incidência

 A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:800 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Questões Éticas

Durante muito tempo a pessoa com Síndrome de Down foi olhada como se fosse doente ou, ainda, como se fosse uma eterna criança, levando a relações sociais que dificultavam – ou até impediam – que se desenvolvesse dentro de suas potencialidades.

Esta situação era um reflexo de algo maior: a ênfase na deficiência e nos seus aspectos orgânicos, deixando-se em segundo plano a pessoa e seus desejos, interesses, possibilidades e direitos.

São recentes os sinais que indicam mudanças nessas representações, dos quais precisam ser destacadas a CIF - Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (OMS, 2001) e a Convenção Internacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (ONU, 2006; Brasil, 2008), a qual apresentou ao mundo uma nova perspectiva conceitual:

Pessoas com deficiência são aquelas que tem impedimentos de longo prazo de natureza física, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas (Artigo 1 da Convenção da ONU)

A partir desta definição, a dimensão ética das relações sociais envolvendo pessoas com deficiência incorpora as ações necessárias para a superação das barreiras que as impedem de usufruir dos direitos e deveres de uma vida plena.

Para tanto, os modelos de interação (cotidiana ou profissional) devem deixar de se pautar no assistencialismo, avançando para modelos de apoio e de respeito aos direitos da pessoa.

http://www.fsdown.org.br/index.php

www.portalsindromededown.com/

www.sosdown.com/ 

www.sindromededown.com.br/ 

Enfermagem em Saúde Mental

Para compreender o processo saúde-doença mental, consideramos necessário pensar o ser humano em seu processo existencial. O processo saúde-doença mental deverá ser entendido de uma perspectiva contextualizada, na qual qualidade e modo de vida são determinantes para a compreensão do sujeito. Para isso, é de importância fundamental vincular o conceito de saúde ao exercício da cidadania, respeitando-se as diferenças e diversidades.

Moscovici (1985) e Manzolli (1996, p. 73) explicam sobre a função enfermeiro psiquiátrico e paciente:

O enfermeiro é um agente ativo que se une ao paciente com o objetivo de ajudá-lo a reconhecer e examinar situações que ambos estão experimentando, tentando levá-lo a observar perspectivas adequadas no encontro de soluções diante de problemas existentes. Embora enfermeiro e paciente desempenhem papéis diferentes (um procura ajuda e o outro a oferece), os objetivos são comuns, uma vez que buscam compreender e solucionar problemas através da comunicação, cooperação, respeito e amizade. À medida que as atividades e interações prosseguem, irão influenciar nas novas interações e nas próprias atividades. Logo, esta relação "atividades – interações – sentimentos" não estão relacionadas diretamente com a competência técnica de cada pessoa e, sim, com a influência do grupo e da situação de trabalho.

É um relacionamento humano de realce o que se estabelece entre um indivíduo que está doente ou necessitando do serviço de saúde e uma enfermeira preparada para reconhecer e responder a necessidade de ajuda. Quando a enfermeira e o paciente se encontram e se conhecem formam um compromisso entre ambos, de trabalharem juntos e por parte da enfermeira de ajudar o paciente a se recuperar socialmente. Ao estabelecer esse compromisso, a enfermeira orienta e esclarece sobre a dinâmica do mesmo.

Toda enfermeira deve ficar vigilante em relação ao paciente que demonstra deterioração no desempenho emocional, social ou ocupacional. As estratégias de cuidado enfatizam as maneiras do paciente para verbalizar os sentimentos e medos e para identificar as fontes de ansiedade. A necessidade de ensinar e promover as capacidades de adaptação efetiva e o uso das técnicas de relaxamento constitui as prioridades do cuidado.

A atenção em saúde mental que hoje procura substituir o modelo hospitalocêntrico por um modelo de cuidado em casa, vem sendo amparada por uma rede diversificada e qualificada de serviços especializados na comunidade, por meio de unidades de saúde mental. As ações de saúde mental na atenção primária devem sempre obedecer ao modelo de rede de cuidado, com base territorial e atuação transversal com outras políticas especificas. No dia-a-dia, o profissional de saúde deverá estabelecer com os usuários novos vínculos e oferecer, especialmente, acolhimento.

Temos que considerar a possibilidade de reinserção social do paciente e do fato de este necessitar do envolvimento e do comprometimento de todos, pois, independentemente da forma como a família se constitui, ela continua a representar a garantia de sobrevivência e proteção de seus membros. No entanto, para que haja funcionalidade efetiva nessa trajetória, muitos aspectos deveram ser considerados e inúmeros investimentos deveram ser realizados de forma sistemática para um real preparo da família; ao mesmo tempo em que os profissionais também descobriram este novo fazer, tarefa integrada e integradora do enfermeiro atuante na comunidade com o enfermeiro de saúde mental.

O planejamento das ações de saúde deve abranger, entre outros aspectos, a orientação sobre auto-assistência familiar, que consiste na perseverança de os profissionais incorporarem a família no grupo assistencial que cuida de seu familiar em ambulatório ou hospitalizado. Como se pode notar, a família está tão necessitada de ajuda quanto o usuário em unidade de atendimento psiquiátrico.

Na relação de ajuda, o enfermeiro utiliza os conhecimentos gerais da enfermagem e os específicos da situação com a qual se defronta, alem dos procedimentos técnicos. Utiliza ainda sua própria pessoa como instrumento terapêutico, nesse contato pessoa a pessoa agindo de maneira sistematizada e empática diante de cada pessoa em crise. Todo esse conhecimento é obtido através da comunicação que ocorre entre o que pede e o que ajuda se dá de forma dinâmica, tendo como unidade básica a palavra, embora nem sempre seja possível exprimir por esse meio os sentimentos, pensamentos e ações por causa dos seus vínculos emocionais. Para tanto, espera-se que o enfermeiro estimule o paciente a se expressar verbalmente, que o ajude a esclarecer o sentido e a natureza de suas mensagens, a concentrar-se e a perceber sua participação na experiência que está vivendo.

O desenvolvimento do relacionamento enfermeiro-paciente ocorre numa seqüência de encontros, através dos quais o profissional identifica as necessidades da pessoa que precisa de ajuda e, a partir desse conhecimento, programa as ações de enfermagem adequadas. O processo terapêutico não acontece nem no paciente nem no enfermeiro, mas entre os dois, na comunicação interpessoal. Através da escuta terapêutica podemos ajudá-lo a encontrar seus próprios caminhos.

Na medida em que a pessoa vai aprendendo a ouvir a si própria começa a aceitar-se; conforme vai exprimindo seus afetos e verificando no terapeuta atitudes de interesse e aceitação, vai mostrando-se como realmente é e passa a agir de maneira construtiva em relação a si própria e aos demais.

Uma das ações de enfermagem consiste em procurar demonstrar, durante todo o tempo, interesse em ajudá-lo, ouvindo atentamente suas queixas, ajudando a analisar toda a situação, incentivando a fazer um juízo critico da posição e desempenho de cada pessoa na sociedade; auxiliando a explorar as diversas alternativas plausíveis, apoiando em suas tentativas examinando as conseqüências positivas ou negativas. Ajudar a pensar mais objetivamente sobre algumas questões de sua organização de suas responsabilidades assim como a posição que ocupa no meio social.

O profissional de saúde deverá propor um conjunto de dispositivos que partam de uma visão integrada das várias dimensões da vida do indivíduo, em múltiplos âmbitos de intervenção, ou seja, deve procurar criar formas de produção de saúde e de vida, nas quais seja resgatada a história, a autonomia e a cidadania dos indivíduos.

O enfermeiro assume uma atitude de proteção, auxilio direção. Incentiva a pessoa a se expressar, porem põe limites ao comportamento destrutivo. Dá elogios, quando essencialmente merecidos. Dá aprovação quando a pessoa apresenta-se com melhor aspecto pessoal e quando faz tentativas de relacionamento com a equipe, com familiares e com outras pessoas. Nesta atitude o enfermeiro toma a iniciativa de dar apoio e guia, mesmo sem ser solicitado; isto não quer dizer que ele se imponha sobre o paciente, mas mostra-se à disposição, oferecendo ajuda espontaneamente. Esta atitude pode ser empregada frente ao comportamento hostil, ansioso, dependente, deprimido, destrutivo, desinteressado, apático, desanimado, sentimento de desvalorização, perda de esperança, sentimento de não sentir-se amado.

Fonte: Trabalho de conclusão de curso (2010)

Vanessa Salvador Lachi